Dois-je subir un test de dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse ? Puis-je obtenir un test ADN non invasif si je manque le dépistage de la trisomie 21 ?
Dois-je subir un test de dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse ? Puis-je obtenir un test ADN non invasif si je manque le dépistage de la trisomie 21 ?
Chaque test pendant la grossesse est nécessaire, et bien que le dépistage de la trisomie 21 soit riche en faux positifs, il y a plus de tests, c'est pourquoi il a toujours été apprécié, et il est gratuit pour les ménages locaux dans la plupart des régions, et vous pouvez faire de l'ADN non invasif si vous manquez le dépistage de la trisomie 21.
Qu'est-ce que le test de dépistage de la trisomie 21 ?
En prélevant du sang à la mère et en analysant le niveau de certains indicateurs biochimiques dans le sérum, en combinaison avec le poids et l'âge de la mère, la date prévue de l'accouchement, les semaines de gestation, etc.
Qu'est-ce que l'analyse non invasive de l'ADN ?
L'ADN non invasif est un test sanguin effectué entre 12 et 22 (+6 jours) semaines de grossesse. Le dépistage non invasif couvre le syndrome de Down, le syndrome d'Edward et le syndrome de Patau, les trois principales maladies chromosomiques.
Que choisir ?
Le dépistage de la trisomie 21 est généralement suffisant pour les femmes enceintes, et il sera conseillé aux mères âgées de passer directement au dépistage non invasif, mais l'amniocentèse reste recommandée pour confirmer directement le diagnostic chez les personnes âgées de plus de 35 ans au moment de la conception, les personnes souffrant d'obésité sévère (indice de masse corporelle >40), les jumeaux, les multiples et les personnes ayant des antécédents d'anomalie chromosomique lors de la procréation.
Si vous manquez le dépistage, vous pouvez subir un test ADN non invasif, qui peut durer plus longtemps, mais si l'ADN non invasif semble présenter un risque élevé, vous devez toujours subir une amniocentèse pour confirmer le diagnostic, car le dépistage de la trisomie 21 et l'ADN non invasif ne sont que des moyens de dépistage prénatal, l'amniocentèse étant l'élément de diagnostic.
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Dois-je subir un test de dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse ? Puis-je obtenir un test ADN non invasif si je manque le dépistage de la trisomie 21 ?
Le test de dépistage de la trisomie 21 est un test important pour dépister les bébés trisomiques et doit être pris au sérieux. Si vous ratez le test de la trisomie 21, vous pouvez subir un test ADN non invasif, qui est plus précis.
Pourquoi est-il important de procéder d'abord à un dépistage de la trisomie 21 ?
L'essentiel est de tenir compte du fait que le prix du dépistage de la trisomie 21 est relativement bas, en fonction des frais locaux, le prix varie de 100, 200, quelques centaines de dollars, mais ne dépassera pas 1 000 yuans. Si vous disposez d'un certificat de naissance, vous pouvez consulter votre service local de planification familiale, qui peut effectuer le dépistage gratuitement.
L'ADN non invasif coûte généralement 2 000, 2 200, 2 800 dollars, et le prix le plus bas dont j'ai entendu parler est de 1 600 dollars. J'ai fait faire le mien pour 2 000 dollars, on m'a remboursé 1 200 dollars et j'ai payé 800 dollars moi-même.
ADN non invasif
L'ADN non invasif est une méthode qui consiste à prélever du sang veineux chez les femmes enceintes et à utiliser des tests génétiques pour détecter si les chromosomes du fœtus sont anormaux, en analysant principalement trois types de chromosomes 3, tels que 21, 18 et 13, ce qui est relativement plus précis et plus direct que le dépistage Tang.Précision de 99 %.
Le dépistage de la trisomie 21 consiste à utiliser le test de sang veineux de la femme enceinte (HCG, AFP, E3 et autres indicateurs), en combinaison avec l'âge de la femme enceinte, la date de l'accouchement, le poids et d'autres indicateurs de l'analyse globale de l'analyse du syndrome de Down, n'est pas particulièrement direct, le taux de faux positifs est très élevé, le dépistage de la trisomie 21 consiste à utiliser le test de sang veineux de la femme enceinte (HCG, AFP, E3 et autres indicateurs).Le taux de précision est de 65 %.
Si le dépistage de la trisomie 21 révèle un risque élevé, l'étape suivante consiste à effectuer un test ADN non invasif, qui est plus avancé que le dépistage de la trisomie 21. Il n'est donc pas nécessaire de rater le dépistage de la trisomie 21. Il suffit de procéder directement à l'ADN non invasif.
Vous pouvez passer directement à l'ADN non invasif si vous souffrez de syndromes gestationnels pendant la grossesse, si vous avez des antécédents de troubles génétiques dans votre famille, si vous avez pris des médicaments susceptibles de provoquer des malformations ou si vous n'êtes pas dans un environnement de travail très sûr.
En conclusion, vous devriez toujours effectuer un dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse, et vous pouvez obtenir un test ADN non invasif si vous manquez le dépistage de la trisomie 21.
Mère de deux enfants depuis peu, baby sitter expérimentée, formatrice en formation personnalisée, lauréate du projet Qingyun, invitations originales de plusieurs plateformes. Je partage mon expérience parentale avec des milliers de mamans, suivez-moi pour en savoir plus sur la parentalité.
Merci pour l'invitation. Si vous manquez le meilleur moment pour le dépistage de la trisomie 21, vous pouvez vous contenter d'un test ADN non invasif ou d'une amniocentèse. Le meilleur moment pour le dépistage précoce de la trisomie 21 est entre 11 et 12 semaines et le meilleur moment pour le dépistage intermédiaire de la trisomie 21 est entre 16 et 18 semaines.
Le dépistage de la trisomie 21 est principalement un moyen de dépister la trisomie 21 chez les fœtus, mais il ne s'agit que d'un moyen de dépistage et ne peut être utilisé pour confirmer le diagnostic ; seuls l'ADN non invasif et l'amniocentèse peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic. Les jeunes femmes enceintes en bonne santé, sans antécédents tératologiques et présentant un faible risque de trisomie 21 peuvent être exemptées de l'ADN non invasif et de l'amniocentèse.
Dans de nombreux hôpitaux, l'ADN non invasif ou l'amniocentèse seront recommandés aux femmes enceintes d'un âge avancé (34 semaines ou plus) et à celles qui sont très obèses, ce qui permet d'éviter le dépistage du syndrome de Down. Cependant, l'ADN non invasif manque près de 1 % des cas, et l'amniocentèse est directement recommandée pour les femmes enceintes ayant des antécédents de tératogenèse, de troubles génétiques et d'autres problèmes.
Pourquoi l'amniocentèse n'est-elle pas largement utilisée si elle a un taux plus élevé de confirmation du diagnostic ?La raison principale est que l'amniocentèse est une opération mineure dans la cavité utérine, et bien que le niveau actuel de la technologie médicale permette d'obtenir une stérilité totale, il existe toujours un certain risque d'infection.
J'espère que ma réponse sera utile à toutes les mamans enceintes, et si vous avez d'autres questions, vous pouvez prêter attention à la "Belle pharmacienne accompagnant votre parcours de santé" lorsque vous en apprendrez davantage sur les sujets de santé liés à la grossesse et à la parentalité.
Avant de répondre à cette question, il est important de savoir à quoi sert le test de dépistage de la trisomie 21. En bref, le test de dépistage de la trisomie 21 a pour objectif principal de dépister la trisomie 21, la trisomie 18 et les anomalies du tube neural. Ces dépistages peuvent être remplacés et, pour certaines mères, ils ne sont pas nécessaires. C'est une bonne réponse à la première question : il n'est pas nécessaire de faire un test de dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse. Mais si vous n'avez pas de test de dépistage de la trisomie 21, vous devez subir un test alternatif ou un test plus avancé (amniocentèse).
La deuxième question est la suivante : puis-je obtenir un test ADN non invasif si j'ai manqué le dépistage de la trisomie 21 ? En tant qu'obstétricien, je peux vous dire clairement que l'ADN non invasif peut absolument remplacer le dépistage de la trisomie 21, et que le taux de détection et le taux de faux positifs sont un cran plus élevés que ceux du dépistage de la trisomie 21, mais il ne s'agit que d'un test de dépistage. Certaines mères diront que l'ADN non invasif ne permet pas de dépister les malformations du tube neural, ce qui est vrai, mais de nos jours, de nombreuses mères passent des échographies systématiques, 3D, 4D, et les malformations du tube neural sont encore principalement observées à l'échographie pour déterminer si la colonne vertébrale est continue ou non.
En résumé, les femmes enceintes ne sont pas obligées de subir le dépistage de la trisomie 21, mais celui-ci reste important en tant qu'outil de dépistage, et puisque vous avez manqué le dépistage de la trisomie 21, vous pouvez subir un test ADN non invasif à la place. Bonne chance pour votre grossesse.
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Importance du dépistage du syndrome de Down
Le dépistage du syndrome de Down a pour but de détecter des anomalies chromosomiques aneuploïdes et d'autres troubles chromosomiques chez le fœtus, dans le but de vérifier la santé du fœtus, et n'implique pas la sécurité de la femme enceinte.
La probabilité de troubles chromosomiques humains est proche de 1 %, et ceux qui posent problème peuvent être détectés pendant la grossesse et induits. L'objectif premier du dépistage du syndrome de Down est d'en dépister le plus grand nombre possible.
Cependant, le dépistage du syndrome de Down n'est pas très précis (60 à 70 % seulement). L'ADN non invasif, plus précis, est disponible pour les personnes qui peuvent se le permettre, et l'amniocentèse est nécessaire pour les personnes présentant des facteurs de risque élevés.
Le dépistage de la trisomie 21 est actuellement un dépistage gratuit subventionné par l'État, dans le cadre d'un effort national visant à réduire les malformations congénitales chez les nouveau-nés.
Si vous n'avez pas plus de 30 ans et que le test NT n'est pas anormal, le risque de syndrome de Down est très faible, il n'est donc pas nécessaire de le faire ou non, ce n'est qu'une question de probabilité. Dans une certaine mesure, la chance joue également un rôle important dans la grossesse. Si vous manquez le dépistage de la trisomie 21, un test non invasif est également envisageable.
Il n'y a en fait aucun test obligatoire pendant la grossesse.
L'objectif initial des tests de maternité est de détecter les anomalies et de fournir une intervention et un traitement opportuns afin de minimiser la survenue d'événements indésirables pour les mères et les bébés. En même temps, tout d'abord, au niveau actuel de la technologie, il n'est pas vrai qu'il n'y aura pas de problèmes après le test, mais seulement une réduction de la probabilité.
L'accouchement lui-même comporte de nombreux risques pour les femmes. Voici un bref aperçu des complications les plus courantes pendant la grossesse：
Avortement spontané 30 pour cent
Grossesse extra-utérine 1 pour cent
Anémie 30 pour cent
Diabète combiné 5
Hypertension combinée 8
20 % des accouchements difficiles
Hémorragie post-partum 5 pour cent
10 % de naissances prématurées
5 % des grossesses expirées
Les maladies susmentionnées ne sont que les plus courantes. Comme vous pouvez le constater, pour que la grossesse se déroule sans encombre, il faut qu'il y ait une petite complication, ce qui est pratiquement impossible. "Même dans les grossesses à faible risque, il y a toujours la possibilité d'un danger pendant l'accouchement.
De tous les mammifères, l'homme est celui qui présente le taux le plus élevé d'accouchements bloqués. Dans des conditions naturelles, ce taux peut atteindre 20 à 30 %, et le taux de mortalité maternelle se situe entre 1 et 2 % (actuellement, il n'est que de 1 pour 10 000 accouchements dans les hôpitaux) et augmente avec le nombre d'accouchements ; il n'est donc pas vrai que plus on accouche, mieux on se porte.
La raison pour laquelle le taux de mortalité des accouchements à l'hôpital est actuellement très faible est due à l'invention des transfusions sanguines, de l'anesthésie, des antibiotiques et à l'acceptation progressive d'examens standardisés pendant la grossesse, qui permettent d'identifier les problèmes et de les traiter à un stade précoce.
En résumé, l'objectif du test de maternité est de minimiser le risque autant que possible ; tant que les conditions sont réunies, il convient d'effectuer le test de maternité correctement, étape par étape, de la même manière que la voiture et l'ascenseur font l'objet d'une inspection et d'un entretien réguliers ; il n'y a pas de problème quant à la manière de procéder, mais en cas de problème, les conséquences peuvent être très graves.
Entre la 24e et la 48e semaine de grossesse, les femmes enceintes devraient toujours subir un test de dépistage du sucre :
Traitement des femmes enceintes présentant un métabolisme anormal du glucose :
(1) Critères de contrôle de la glycémie pendant la grossesse :
Glycémie à jeun (mmol/L) 3,3-5,3 ; glycémie postprandiale 1 heure (mmol/L) <7,8 ; glycémie postprandiale 2 heures (mmol/L) 4,4-6,7 ; glycémie nocturne (mmol/L) >3,3 ; HbA1c (%) <5,5.
Remarque : un jeûne de 5,3 est l'objectif de contrôle et un jeûne de 5,1 est le critère de diagnostic !
(2) Le contrôle du régime alimentaire est important. Les régimes doivent couvrir les besoins caloriques et nutritionnels de la mère et de l'enfant tout en évitant l'hyperglycémie postprandiale ou la cétose d'inanition afin de garantir une croissance et un développement normaux du fœtus.
(3) Traitement médicamenteux si nécessaire, contrôle du régime alimentaire 1 semaine après que la glycémie n'a pas atteint la norme, les experts recommandent de commencer rapidement un traitement médicamenteux, à base d'insuline.
Si vous manquez un test de dépistage de la glycémie, vous pouvez effectuer un test de dépistage supplémentaire peu de temps après l'avoir manqué.
Le test ADN et le dépistage de la glycémie sont deux types de tests, à l'exception des tests supplémentaires liés à la glycémie. Les tests gynécologiques sont donc réglementés afin de garantir la santé et la sécurité de la mère et de l'enfant.
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Résultats du dépistage précoce du cancer du sein chez ma femme, valeur du risque de trisomie 21 1:474, risque critique, partage d'articles scientifiques, je vous souhaite à tous une bonne grossesse.
Le syndrome de Down, ou trisomie 21, également connu sous le nom de stupidité congénitale ou syndrome de Down, est une maladie causée par des anomalies chromosomiques. 60 % des enfants atteints sont avortés à un stade précoce du fœtus, et ceux qui survivent souffrent d'un retard intellectuel, de traits faciaux particuliers, de troubles de la croissance et de malformations multiples.
Types de dépistage du syndrome de Down
On distingue le début et le milieu de la grossesse, et ce que nous appelons communément le dépistage du syndrome de Down est le dépistage de la trisomie 21 effectué au milieu de la grossesse.
Dépistage précoce de la trisomie 21
Dépistage précoce de la trisomie 21 Étant donné que la précision de la clarté nucale postérieure est déterminée par un certain nombre de facteurs, notamment la qualité de l'échographiste et la précision du scanner utilisé, il est possible de ne rien faire ou de procéder à des tests diagnostiques, tels qu'une amniocentèse, pour confirmer le diagnostic plus en détail si le test de dépistage précoce de la trisomie 21 n'est pas concluant.
Dépistage à mi-parcours du syndrome de Down
Le dépistage de la trisomie 21 à mi-parcours consiste à prélever du sérum de la mère et de l'enfant pour tester la concentration d'AFP et de hCG ainsi que d'uE3 et d'InhibinA dans le sérum de la mère, et à calculer le facteur de risque d'avoir un enfant trisomique en fonction de l'augmentation ou de la diminution de ces marqueurs dans le sérum de la femme enceinte et en tenant compte de la date prévue de l'accouchement, de l'âge, du poids corporel et de la semaine de gestation de la femme au moment du prélèvement sanguin.
Quelle est la précision du dépistage de la trisomie 21 ?
Le test de dépistage de la trisomie 21 permet de dépister 60 à 70 % des enfants atteints de cette maladie.
Lorsque la valeur du risque est supérieure ou égale à 1/270, on parle de risque élevé ; entre 1/270 et 1/1000, on parle de risque critique. Le test de dépistage de la trisomie 21 ne peut qu'aider à déterminer la probabilité qu'un fœtus soit atteint de la trisomie 21, il ne peut pas déterminer de manière définitive si un fœtus est atteint de la trisomie 21.
(Les femmes enceintes âgées de plus de 34 ans, les femmes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Down et les femmes ayant déjà donné naissance à un enfant atteint du syndrome de Down présentent un risque élevé et n'ont pas besoin de subir un test de dépistage de la trisomie 21, mais devraient passer directement à l'amniocentèse ou au test des villosités choriales).
Est-ce que je peux passer le test de dépistage de la trisomie 21 ?
En fait, le fait de réussir le dépistage du syndrome de Down signifie seulement que la probabilité d'avoir un bébé trisomique est inférieure à la moyenne, même si le facteur de risque est de 1/10 000, cela reste une possibilité sur 10 000. Après avoir obtenu le résultat du dépistage, vous devez également prêter attention aux anomalies échographiques telles que l'excès de liquide amniotique et le ralentissement de la croissance du fœtus lorsqu'elles sont détectées lors des examens obstétriques ultérieurs.
Si vous avez un risque élevé à la suite d'un dépistage du syndrome de Down, vous êtes dans le pétrin. Le bébé a-t-il vraiment un problème ?
Par exemple, si le facteur de risque de la trisomie 21 est de 1/100, vous êtes peut-être le 1/100 qui a un problème, ou peut-être le 99/100 qui n'en a pas. Le diagnostic final doit être établi par amniocentèse ou par un test prénatal non invasif de l'ADN.
J'ai obtenu un mauvais résultat lors de mon premier dépistage de la trisomie 21. Serait-il plus judicieux de le refaire dans un autre grand hôpital ?
Le syndrome de Down est calculé en mesurant les hormones dans le sang de la femme enceinte et en utilisant une formule après avoir combiné la semaine de grossesse et le poids, et les résultats peuvent être facilement influencés. Si vous vous rendez dans différents hôpitaux le même jour pour le dépistage de la trisomie 21, les résultats ne seront pas nécessairement les mêmes, et les méthodes de calcul et les indicateurs varient d'un hôpital à l'autre. Les méthodes de calcul et les indicateurs varient d'un hôpital à l'autre. Il suffit donc de procéder une fois au dépistage de la trisomie 21.
Risque critique ou risque élevé, que faire ?
Ne vous inquiétez pas outre mesure si vous présentez un "risque critique" ou un "risque élevé", car cela indique que la probabilité que le fœtus soit atteint du syndrome de Down se situe entre 1/270 et 1/999, et ne signifie pas nécessairement que le fœtus est atteint du syndrome de Down. Une amniocentèse ou un test ADN non invasif est nécessaire pour confirmer si le fœtus est réellement atteint du syndrome de Down.
À l'heure actuelle, la technologie la plus couramment utilisée pour le diagnostic prénatal est l'amniocentèse (c'est-à-dire que, sous guidage échographique, une aiguille est insérée dans le liquide amniotique à travers l'abdomen d'une femme enceinte, et le liquide amniotique est extrait pour l'analyse chromosomique des cellules fœtales), qui convient aux femmes enceintes entre 16 et 24 semaines, et en raison de la nature dommageable de l'amniocentèse, de plus en plus de personnes choisissent le test ADN non invasif, qui est une méthode relativement douce. En général, le test ADN non invasif est effectué entre 12 et 26 semaines de grossesse, mais cet intervalle est relativement important. Il est donc recommandé de choisir la valeur intermédiaire de 15 à 16 semaines environ.
Ci-dessus, à titre de référence uniquement, suivez les instructions de votre médecin pour les tests spécifiques, car votre médecin sera en mesure de mieux expliquer votre grossesse, et je souhaite à tous ceux qui lisent cet article un passage en douceur.
Aujourd'hui, j'ai reçu le rapport du test, et j'ai senti qu'il n'était pas facile de donner naissance à un bébé, et je me suis sentie réchauffée par les messages sur Twitter. J'ai consulté de nombreux documents d'information, ce qui m'a permis de stabiliser mes émotions. Merci pour vos encouragements, partagez cet article sur le dépistage de la trisomie 21, vous verrez peut-être que les mères enceintes peuvent avoir une bonne grossesse, et pas besoin de s'inquiéter, lorsque le dépistage de la trisomie 21 a révélé un risque critique ou un risque élevé, il faut procéder à un test ADN non invasif ou à une amniocentèse, pour avoir l'esprit tranquille. Une fois de plus, je vous souhaite à tous une bonne grossesse et un bon bébé dans l'année à venir, puis de partager ensemble la joie d'être parents.
Le test de dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse est divisé en test précoce et test à mi-parcours. Le test précoce de dépistage de la trisomie 21 est effectué entre la 11e et la 13e semaine de grossesse, le test à mi-parcours entre la 14e et la 20e semaine de grossesse, la durée du test est strictement réglementée, les femmes n'ayant pas effectué le test de dépistage de la trisomie 21 ne pourront pas le faire. Le dépistage précoce de la trisomie 21 doit être complété par le test NT. Les résultats du dépistage de la probabilité de risque élevé sont de l'ordre de 85 %. Le dépistage intermédiaire de la trisomie 21 est un test sérologique dont la probabilité de détection d'un risque élevé est de 65 à 75 %. En revanche, le test de dépistage précoce de la trisomie 21 est plus précis, et si le résultat du test est un risque élevé, vous devez procéder à un test ADN non invasif ; bien entendu, si vous manquez le test de dépistage de la trisomie 21, vous pouvez procéder directement à un test ADN non invasif.
Les femmes enceintes qui sont en bonne santé, qui ont moins de 30 ans, qui ne souffrent pas de maladies chroniques ou de maladies génétiques familiales et qui n'ont pas eu d'antécédents de grossesse défavorables peuvent choisir de ne pas subir de test de dépistage de la trisomie 21 ou de subir simplement un test de dépistage de la trisomie 21 ordinaire. Si vous avez plus de 30 ans, en particulier si vous avez eu de mauvais antécédents de grossesse, il est recommandé de faire un test de dépistage du syndrome de Down. Bien entendu, si vous êtes toujours inquiète au sujet de votre grossesse et du développement du fœtus, vous pouvez choisir de subir un test de dépistage de la trisomie 21, quel que soit votre âge gestationnel. Même si vous n'effectuez pas le dépistage précoce de la trisomie 21, vous pouvez effectuer le test de dépistage de la trisomie 21 entre 14 semaines + 6 jours et 18 semaines + 6 jours de grossesse, qui est le meilleur moment pour effectuer le test de dépistage de la trisomie 21.
Si le résultat du test de dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse semble présenter un risque élevé, il est absolument nécessaire de procéder à un contrôle non invasif de l'ADN ou à une amniocentèse. Comparé à la surveillance non invasive de l'ADN, le test de dépistage de la trisomie 21 est actuellement une méthode de dépistage simple et économique dans le cadre des examens prénataux. Un résultat de dépistage de la trisomie 21 à faible risque est fondamentalement rassurant, indiquant que le fœtus est toujours en bonne santé. Lorsque le test de dépistage de la trisomie 21 n'est pas effectué pendant la grossesse, il convient, en fonction du test de grossesse habituel et de la situation de la femme enceinte, de déterminer s'il est nécessaire de procéder à un test d'ADN non invasif. L'absence de test de dépistage de la trisomie 21 pour pouvoir effectuer un test ADN pour le fœtus est bien sûr un moyen plus sûr de garantir la santé du fœtus, mais reste très bénéfique. C'est pourquoi, pendant la grossesse, les mères enceintes devraient suivre à la lettre les instructions du médecin pour effectuer régulièrement tous les tests de grossesse ou, lorsque des problèmes sont constatés, les contrôler et les traiter en temps utile, afin de ne pas laisser de regrets. Si vous manquez un certain test, vous pouvez consulter votre médecin avant de décider de compenser ou non le dépistage par d'autres moyens, et ne pas décider aveuglément de votre propre chef pour éviter d'affecter la croissance saine du fœtus.
Il suffit de faire le test génétique prénatal non invasif à Hong Kong, qui peut être effectué à 10 semaines et qui est le test le plus complet disponible.
Il est certainement recommandé de le faire pour le bien de la génération suivante. Ayant travaillé dans le domaine de la génétique pendant de nombreuses années, je peux affirmer que le syndrome de Down est une anomalie chromosomique à faible probabilité. Mais les conséquences d'un enfant trisomique pour une famille sont très graves.
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